Best WordPress Hosting
 

Új módszerrel állították helyre egy kislány hallását

Egy forradalmian új műtét segítségével állították helyre egy brit kislány hallását – írja a The Guardian. Ő volt az első ember, akin alkalmazták az úttörő génterápiát, amely az orvosok szerint egy új korszak kezdetét jelentheti a siketség kezelésében.

Opal Sandy már úgy született, hogy nem hallott semmit egy szenzorineurális halláscsökkenés nevű rendellenesség miatt, amely károsította a belső fültől az agyhoz vezető hallóideget. Ezt az állapotot egy hibás gén okozta nála, a korszakalkotó műtét során ennek a génnek egy működő mását kapta meg.

A kísérleti beavatkozás mindössze 16 percet vett igénybe, és a 18 hónapos gyermek utána szinte tökéletesen hallott.

Rájöttek, hogyan gyógyítható a genetikailag örökölt siketség

Siketen született, és 11 évig úgy is élt egy amerikai kisfiú, mígnem génterápiában részesült az Eli Lilly gyógyszeripari cég klinikai vizsgálata során. Aissam Dam azóta hall, és elmondása szerint nincs olyan hang, amit ne találna csodálatosnak – írja a Futurism.

Az úttörő jellegű kísérlet szerint a genetikailag örökölt siketséget egy gén mutációja okozza. Ez a gén az OTOF, a szóban forgó mutációt pedig a DFNB9 kóddal jelölik. Az örökletes betegség miatt a mutáció nem képes az otoferlin nevű fehérje termelésére, amelynek alapvető feladata az lenne, hogy a fülből segítsen továbbítani a hangot az agy felé. Ennek hiánya, vagyis a genetikailag örökölt siketség mintegy 200 ezer embert érint világszerte.

A Philadelphiai Gyermekkórház kutatói a kezelés során az otoferlin gének funkcionális másolatait hordozó jóindulatú vírust tartalmazó folyadékot fecskendeztek Dam egyik fülébe.

Most kiderül, hogy gyógyítható-e a süketség

Megkezdődött a világ első olyan kísérlete, melynek keretében génterápiával próbálnak meggyógyítani a siketség egy bizonyos formájában küzdő betegeket – írja az Ars Technica. Az Egyesült Királyságban zajló projekt komoly áttörést jelenthet a halláskárosodás kezelésében.

A Cambridge-i Egyetem tudósai az idegi halláskárosodást (auditory neuropathy) próbálják meg elsőként kezelni. A kutatásba több országból vonnak be összesen 18 gyereket. A páciensek állapotának alakulását öt éven keresztül követik majd figyelemmel, hogy kiderüljön, javul-e a hallásuk.

Az első eredményeket várhatóan 2024 februárjában teszik majd közzé.