Best WordPress Hosting
 

Archívum címkék: orvostudomány

25 év után sikerült megfejteni a ritka neurológiai betegség okát

Közzétette szerző

A 4-es típusú spinocerebelláris ataxia (SCA4) nem tartozik a legismertebb betegségek közé, mivel rendkívül ritka, a rendellenesség ugyanakkor igen súlyos, ezért fontos lenne felmérni az okát. Egy új tanulmány alapján 25 évnyi kutatás után sikerült azonosítani a betegség genetikai kódját, ami megnyithatja az utat az új kezelési lehetőségek előtt – írja a ScienceAlert.

A szakértők úgy vélik, első ízben sikerült rámutatniuk az SCA4 okára.

A 4-es típusú spinocerebelláris ataxiában szenvedő pácienseknél fokozatosan súlyosbodnak a járás- és egyensúlyzavarok. Mivel az SCA4 egyértelműen öröklődő, a kutatók korábban is tudták, hogy kialakulásában a genetika is szerepet játszik, de csak a legújabb genomszekvenálási technikák, illetve egy 6495 genomszekvenálásból álló adathalmaz vizsgálatával derült ki, hogy a rendellenesség hátterében a ZFHX3 nevű gén egy szakasza áll.

PostPin It!

Új típusú sejteket találtak az emberi májban

Közzétette szerző

Teljesen új sejttípust azonosítottak az emberi májban, amely a sérülések helyreállításában játszhat fontos szerepet – írja a Live Science. Ezek az úgy nevezett „vezérsejtek” ugyanis azért felelősek, hogy egészséges szöveteket juttassanak a gyógyuló sebekbe, ezzel elősegítve a regenerálódást.

A szakértők szerint az új felfedezés hozzásegítheti őket ahhoz, hogy jövőben új módszereket dolgozzanak ki a májbetegségek kezelésére.

Májunk alapvető feladata az, hogy segítsen eltávolítani a méreganyagokat a vérünkből, illetve a felesleget az emésztőrendszerünkből. Ez szervünk ismeretes továbbá kitűnő öngyógyító képességéről is, amellyel akár a vírusok, drogok és az alkohol okozta károkat is helyre tudja állítani.

PostPin It!

Új módszerrel állították helyre egy kislány hallását

Közzétette szerző

Egy forradalmian új műtét segítségével állították helyre egy brit kislány hallását – írja a The Guardian. Ő volt az első ember, akin alkalmazták az úttörő génterápiát, amely az orvosok szerint egy új korszak kezdetét jelentheti a siketség kezelésében.

Opal Sandy már úgy született, hogy nem hallott semmit egy szenzorineurális halláscsökkenés nevű rendellenesség miatt, amely károsította a belső fültől az agyhoz vezető hallóideget. Ezt az állapotot egy hibás gén okozta nála, a korszakalkotó műtét során ennek a génnek egy működő mását kapta meg.

A kísérleti beavatkozás mindössze 16 percet vett igénybe, és a 18 hónapos gyermek utána szinte tökéletesen hallott.

PostPin It!

Az Alzheimer-kór új formájára bukkantak

Közzétette szerző

Egy friss tanulmányban az Alzheimer-kór egy új, különálló genetikai formáját mutatják be – írja a The Guardian. A szakértők az ApoE4 néven ismert génváltozatot elemezték, a variánsról régóta ismert, hogy növeli a rendellenesség kialakulásának kockázatát, két példánya pedig nagyobb veszélyt jelent, mint egy.

Az új eredmények alapján a változat két másolatával szinte mindenkinél Alzheimer-kór lép fel, ami arra utal, hogy a variáns nemcsak kockázati tényező, hanem egyenesen okozó is.

Dr. Juan Fortea, a barcelonai Sant Pau Kórház munkatársa és a csapat tagja szerint a két ApoE4-kópiával rendelkező személyek több mint 95 százalékánál az agyban vagy a biomarkerek elemzésével Alzheimert mutattak ki. A tünetek megjelenésének életkora hasonló volt a betegség más, szintén genetikai eredetű formáihoz.

PostPin It!

Parazita költözött egy nő szemébe

Közzétette szerző

Két éven keresztül növekedett egy furcsa csomó egy nő szemében, mire kiderült, hogy egy parazita volt az. Az orvosok szerint a pácienst krokodilhús fertőzhette meg, ami teljesen egyedivé teszi az esetet, ugyanis ehhez hasonlóról még sosem készültek feljegyzések – írja a Live Science.

A különleges diagnózisról a szakemberek a JAMA Ophthalmology nevű orvosi szaklapban számoltak be, amelyből kiderül, hogy egy ritka, pentastomiasis nevű betegséget azonosítottak a páciensnél, amelyet élősködő féregatkák jelenléte okoz. Ebben az esetben a parazita a kötőhártya alá fészkelte be magát, ahol 10 milliméteresre nőtt meg.

A 28 éves kongói származású nőnek nem voltak fájdalmai és más tünetekre sem panaszkodott, csupán egy gumót látott növekedni a szeme sarkában, ezért fordult orvoshoz. A vizsgálatok során észrevették, hogy a csomó mozog, majd sebészeti úton eltávolították. Ekkor kiderült, hogy a gumó valójában egy c alakú lárva volt, később pedig azt is megállapították, hogy a parazita az Armillifer grandis nevű fajba tartozik.

PostPin It!

Orröblítés miatt alakulhat ki halálos fertőzés

Közzétette szerző

Egy új, az amerikai járványügyi központ (CDC) által közzétett tanulmány alapján az orrdugulás enyhítésére szolgáló, csapvízzel történő orröblítés halálos agyevő amőbafertőzést okozhat – írja az Independent. A szakértők az elmúlt évtizedben tíz olyan esetet azonosítottak, amikor az orröblítés után az Acanthamoeba nevű amőba betegséget idézett elő.

Az érintettek közül hárman belehaltak a fertőzésbe.

Mind a tíz személy immunrendszere gyenge volt, heten közülük krónikus arcüreggyulladásban szenvedtek. A páciensek közül többen egyszerű csapvizet használtak az öblítéshez.

PostPin It!

Megtalálták az egyik leggyakoribb vírus gyenge pontjait

Közzétette szerző

Egy új tanulmány alapján sikerült megtalálni az Epstein-Barr-vírus (EBV), azaz a humán herpeszvírus 4 sebezhető pontjait – írja az IFLScience. A kórokozó ellen egyelőre nem áll rendelkezésre vakcina vagy gyógymód, az eredmények azonban megnyithatják az utat a célzott kezelés lehetősége előtt.

Az EBV rendkívül elterjedt, a becslések alapján a vírus a populáció mintegy 95 százalékában van jelen, igaz, az emberek többsége nem tud a fertőzöttségről. Amikor viszont a kórokozó tüneteket okoz, rendkívül kellemetlen, adott esetben igen veszélyes betegségekkel, például a Pfeiffer-féle mirigylázzal, vagyis a „csókbetegséggel”, a szklerózis multiplexszel, illetve egyes ráktípusokkal hozható összefüggésbe.

A szakértők régóta dolgoznak a védőoltás és a specifikus kezelés kifejlesztésén, egyelőre sikertelenül.

PostPin It!

Hihetetlen: a rákot és a HIV-et is legyőzte ez a férfi

Közzétette szerző

Csodával határos módon a rákot és a HIV-et is legyőzte egy kaliforniai férfi – írja a Science Alert. Paul Edmonds-ot még az 1980-as években diagnosztizálták HIV-vírussal, emellett pedig a leukémiával is szembe kellett néznie.

Utóbbiból egy allogén őssejt-transzplantáció nevű eljárásnak köszönhetően tudott kilábalni, amely során egy hasonló genetikájú ember őssejtjeit ültették be a csontvelőjébe, ahol egészséges vért tudtak termelni. Emellett viszont egy nem várt, de kedvező hatásuk is volt: ellenállónak mutatkoztak a HIV-vel szemben.

Edmonds az őssejtek beültetésekor már 31 éve élt HIV-betegként, még 1988-ban állapították meg nála a betegséget. Mint elmondta, a diagnózist akkoriban úgy élte meg, mint egy halálos ítéletet, a 90-es években azonban egy terápia sikeresen elnyomta a vírust.

PostPin It!

Ez állhat a hosszú Covid hátterében

Közzétette szerző

Egy új tanulmány magyarázatot adhat arra, hogy mi okozza a hosszú Covidot – írja a The Guardian. A rendkívül kellemetlen tünetegyüttes koronavírus-fertőzés után alakul ki egyes betegeknél, az állapot feledékenységgel, koncentrációs nehézséggel és egyéb kognitív problémákkal jár.

A szakértők most úgy vélik, hogy a jelenség hátterében a vér-agy gát szivárgása állhat.

A gát szabályozza, hogy milyen anyagok lépnek be és ki az agyba. Matthew Campbell, a Trinity College Dublin munkatársa és a csapat tagja szerint a gát a vérben lévő anyagok agyhoz viszonyított egyensúlyát tartja fenn, amikor pedig ez az egyensúly felborul, változások állhatnak be az idegi működésben.

PostPin It!

Először gyógyítottak ki egy gyermeket a ritka agydaganatból

Közzétette szerző

Első alkalommal sikerült kigyógyítani egy gyermeket egy ritka ráktípusból, az agytörzsi gliómából – írja az AFP. Az agydaganatot egy akkor hatéves belga fiúnál, Lucasnál mutatták ki, hét évvel később, 13 évesen a betegségnek mára nyoma sincs.

Jacques Grill, a párizsi Gustave Roussy Rákközpont agydaganat-programjának vezetője szerint a gyermek az esélyek ellenére győzött. Amikor az agytörzsi gliómát a nyúltagyi hídban detektálják, diffúz intrinzikus pontingliómának (DIGP) nevezik, a betegséget Franciaországban évente akár száz gyermeknél is azonosíthatják.

Február 15. a nemzetközi gyermekrák nap. A gyógyászat terén elért eredmények hatására ma már a gyermekpáciensek 85 százaléka a rák azonosítása után legalább öt évig él, a DIPG-s gyermekek kilátásai azonban továbbra is kifejezetten rosszak, többségük egy évvel sem éli túl a diagnózist.

PostPin It!

Működő emberi agyszövetet sikerült nyomtatni

Közzétette szerző

Egy friss tanulmány alapján első alkalommal sikerült 3D nyomtatóval működőképes emberi agyszövetet létrehozni – írja a Live Science. A kevesebb mint 0,02 centiméter vastagságú szövet idegsejteket és glia nevű támogató sejteket egyaránt tartalmaz. Ezek a sejtek képesek egymással kommunikálni és hálózatokat alkotni, ahogyan egy valódi emberi agyban is tennék.

A szövetet egy biológiai nyomtató segítségével alkották meg, amely vízszintes rétegekben rakott le egy őssejtekkel teli gélt. Az őssejteket ezután a fejlődést serkentő vegyi anyagokkal rávették, hogy agysejtekké alakuljanak. A szövetrétegeket egyenként, óvatosan egymásra helyezték egy laboratóriumi tálon, hogy egy teljes szövetmodellt hozzanak létre.

A szakértők remélik, hogy eredményeik jól kiegészítik majd az emberi agy más modelljeit. Az ilyen, valódi emberi sejtekből készített modellek pontosabban reprezentálják az emberi agy bonyolult és egyedi jellemzőit, mint a hagyományos állati modellek. A valódi modellek közé tartoznak az organoidok, amelyek az agy miniatűr, egyszerűsített másolatai.

PostPin It!

Egy fagyasztó meghibásodása után 30 évnyi kutatási minta landolt a kukában a leghíresebb svéd orvosi egyetemen

Közzétette szerző

Évtizedek óta gondosan gyűjtött kutatási minták semmisültek meg Svédország egyik legpatinásabb oktatási intézményében, a Karoniska Intézet nevű orvosi egyetemen, amikor a karácsonyi ünnepek alatt meghibásodott egy fagyasztószekrény – írja a Guardain.

A meghibásodás, melynek következtében a mínusz 190 Celsius-fokon üzemelő fagyasztószekrény 16 kriogéntartálya nem kapott elegendő folyékony nitrogént még tavaly év végén, közvetlenül karácsony előtt – egészen pontosan december 22-én vagy 23-án – történhetett.

A brit lap szerint az ilyen hibák elkerülése végett úgy alakították ki ezeket a tartályokat, hogy akár 4 napot is túléljenek bennük a minták, ha megszakadna a nitrogénellátás, azonban a mostani hibát csak 5 nap után vették észre.

PostPin It!

Új típusú rákterápiát tesztelnek embereken

Közzétette szerző

Első alkalommal kezelnek rákbetegeket kísérleti mRNS-terápiával az Egyesült Királyságban – írja a The Guardian. Az új klinikai vizsgálatban a kezelés hatékonyságát és biztonságosságát tesztelik a londoni Hammersmith kórházban a melanoma, a tüdőrák és más szolid daganatok esetében.

A terápia a hírvivő RNS-en, azaz az mRNS-en alapul, a kezelés lényege, hogy a tumorokból származó markereket juttatják el a beteg immunrendszeréhez. A cél az, hogy az immunrendszer felismerje az érintett markereket kifejező rákos sejteket, és felvegye velük a harcot.

Az mRNS-technológia fejlesztésében Karikó Katalin kulcsszerepet játszott, eredményeit a Covid-19 elleni védekezésben már sikeresen alkalmazták. A magyar szakértő 2023-ban kapta meg a Nobel-díjat a hírvivő RNS-sel kapcsolatos kutatásaiért.

PostPin It!

Testén kívül működött tovább egy sertés agya

Közzétette szerző

Egy friss tanulmány alapján öt órán át tudták a testén kívül, egy gép segítségével működtetni egy sertés agyát – írja az IFLScience. A UT Southwestern Medical Center szakértői által kifejlesztett rendszer lehetővé teszi az agy elkülönítését a test többi részétől egy, a vérellátásról gondoskodó intelligens mesterséges pumpa segítségével.

A készülék a valódi keringést utánozza, képes állítani a vér összetételén, és beállítani annak áramlását egy sor változóhoz, így a vérnyomáshoz, a hőmérséklethez és az oxigénellátáshoz igazodva. A rendszer működését egy, az áramlást, a vérnyomást és más tényezőket nyomon követő algoritmus teszi lehetővé.

A technológiát a közelmúltban házi sertések agyán tesztelték. Miután rákötötték a készülékre, az agy aktivitását folyamatos elektrokortikográfiás és agyi mélységi elektródafelvételek segítségével követték nyomon.

PostPin It!

Összecsuklott a 12 éves etióp lány gyomra

Közzétette szerző

Egy friss tanulmányban egy 12 éves etióp lány különös orvosi esetét mutatják be – írja a Live Science. A gyermek gyomra magától csuklott össze, két napig tartó bénító fájdalmakat okozva.

A tinédzsernél egy ritka és potenciálisan halálos rendellenesség, bélcsavarodás alakult ki, ilyenkor a gyomor egésze vagy egy része több mint 180 fokkal elfordul. Az állapottól a hasa érzékennyé és duzzadttá vált, nem tudott székelni és megfelelően lélegezni.

A bélcsavarodás az érintett betegek 30-50 százalékánál halálos. A gyomor teljesen elzáródhat, ami megakadályozza a táplálék mozgását, valamint a vér és az oxigén áramlását a gyomorba és vissza a szívbe. Lyukak is létrejöhetnek az összenyomódott bélrendszerben, vér és más folyadékok szivárgásához vezetve, ami akár vérmérgezést is okozhat.

PostPin It!

Két ember életét mentette meg egy magyar donormáj

Közzétette szerző

Egyszerre két ember, egy kisgyerek és egy felnőtt férfi életét mentette meg egy magyar donormáj – derül ki a Semmelweis Egyetem közleményéből. Mint írják, Magyarország az intézmény Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinikáján hajtottak végre olyan májátültetést, amely egy szerv kettéosztásával két páciensen is tudott segíteni.

Az egyik érintett, egy 3 éves kislány ismeretlen eredetű májelégtelenség miatt került fel a sürgősségi transzplantációs listára. Ilyen pici gyermek számára ritkán adódik megfelelő méretű donorszerv, a gyermek súlyos állapota pedig mielőbbi beavatkozást igényelt.

Szerencsére azonban egy magyar donorszerv kettéosztva alkalmasnak bizonyult arra, hogy a kisebbik részét a beteg lányba ültessék, a nagyobb részét pedig egy 35 éves májdaganatban szenvedő fiatal férfi kaphassa meg.

PostPin It!

Pók a fülben, féreg az agyban – ezek voltak az év legfurcsább orvosi esetei

Közzétette szerző

Az orvosok évente több ezer beteggel találkoznak, így előfordul, hogy egy-egy páciens különösen ritka problémákkal fordul hozzájuk. A legrendkívülibb esetek gyakran az orvosi folyóiratokba is bekerülnek, hogy a klinikai szakemberek tanulhassanak belőlük. A Live Science az év végéhez közeledve összegyűjtötte 2023 legmegdöbbentőbb orvosi eseteit.

Pók fészkelt a fülébe

Egy 64 éves tajvani nő azután kért segítséget, hogy négy napon keresztül különös hangokat hallott és úgy érezte, mintha valami mászkálna a fülében. A fül-orr-gégészeten megállapították a tünetek okát: egy apró (0,25 centiméteres) pókot találtak a hallójáratában, amely mellett már egy levedlett külső váz is volt.

PostPin It!

Koleszterin csökkentő oltást fejlesztenek Amerikában

Közzétette szerző

Koleszterin csökkentő vakcinát fejlesztenek amerikai kutatók – írja a Science Alert. A magas koleszterinszint egyre nagyobb problémát jelent az Egyesült Államokban, ahol ez az állapot már 5-ből 2 felnőtett érint.

A sok koleszterin azért veszélyes, mert összeszűkíthetik az ereket, ezzel pedig rontják az oxigén áramlását. Továbbá vérrögöket is képezhetnek, amelyek az agyba jutva sztrókot a szívbe kerülve pedig infarktust okozhatnak.

bodym / Getty Images

PostPin It!

Itt a töltő, amelyet az ember bőre alá ültethetnek

Közzétette szerző

Egy, a közelmúltban megjelent tanulmányban olyan vezeték nélküli töltőberendezést mutatnak be, amelyet a bőr alá lehet behelyezni – írja a Live Science. Az eszközt egyelőre csak rágcsálókon tesztelték, de ha az embereken végzett további kutatások sikeresek lesznek, akkor a jövőben sokkal kényelmesebbé válhat az orvosi implantátumok használata.

A legtöbb bioelektronikus eszköz, például érzékelők vagy gyógyszeradagoló rendszerek használata gyakran korlátozott a beépített akkumulátorok kapacitása miatt. Sok esetben ugyan csatlakoztathatóak külső áramforrásokhoz, ez azonban fertőzésveszélyes, különösen akkor, ha a betegnek műtétre van szüksége az egyes alkatrészek eltávolításához vagy cseréjéhez.

Ezen probléma kiküszöbölésére most olyan vezeték nélküli töltőchip prototípusát alkották meg, amely a bőr alá ágyazható. A patkányokon tesztelt eszköz vezeték nélkül képes energiát átvinni a testen keresztül, vagy energiát beszerezni.

PostPin It!

Hamarosan érkezik a bőrrák elleni oltás

Közzétette szerző

Akár már két év múlva elérhetővé válhat a Moderna melanóma elleni kísérleti vakcinája – írja az AFP Stephane Bancel, a vállalat vezérigazgatójának közleménye alapján. A hagyományos védőoltásokkal ellentétben az új fejlesztést nem a betegség megelőzésére, hanem annak kezelésére, valamint az immunrendszer megerősítésére használnák.

A vakcina hatalmas segítség lehet a bőrrák legveszélyesebb fajtájával szemben, amely 2020-ban világszerte 57 ezer ember halálát okozta.

Az oltás ugyanazt az mRNS-technológiát alkalmazza, amiért Karikó Katalin az orvostudományi Nobel-díjat kapta.

PostPin It!